Mapeamento genético detecta doenças, mas deve ser feito junto com aconselhamento profissional

O médico geneticista é a pessoa ideal para interpretar esse exame, que mostra alterações no DNA

ARTIGO DE ESPECIALISTA - PUBLICADO EM 24/03/2014

Dr. Ciro Martinhago
Genética Médica - CRM 102030/SP
especialista minha vida

Conhecer a estrutura genética do corpo humano e compreender como alterações sutis (às vezes uma letrinha fora do lugar) podem determinar a cor dos olhos ou alterar o fluxo de uma vida era um tema de ficção científica que se tornou realidade e rapidamente se incorpora à rotina médica.

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O mapeamento genético auxilia dramaticamente no diagnóstico muito precoce de uma condição de saúde, e pode fornecer evidências sólidas de que uma doença hereditária está ligada a um ou mais genes.

O que é um mapeamento genético

Com o advento do Projeto Genoma Humano (HGP), há onze anos, os mapas genéticos têm sido utilizados com sucesso cada vez maior para descobrir genes responsáveis por doenças hereditárias, como a fibrose cística e a distrofia muscular. Até doenças resultantes da conjugação de vários genes, como aterosclerose, asma, diabetes, câncer, distúrbios psiquiátricos e doenças do coração poderão ser compreendidas e tratadas por meio de terapias genéticas, graças ao mapeamento genético.

Ler a estrutura dos genes, em quais cromossomos estão localizados, se estão ou não modificados ou danificados: isso é, resumidamente, um mapa genético. O resultado pode-se comparar a um monte de areia, onde cada grãozinho é uma letrinha. Nosso DNA é formado por uma dupla espiral de combinações das letras C, G, A, T, que representam os compostos orgânicos: A de Adenina, T de Timina, C de Citosina e o G de Guanina.

O resultado de um mapeamento genético não é como o resultado de um teste de laboratório corriqueiro: só o profissional de genética sabe interpretar, no contexto da medicina, o significado daquele amontoado de letras. Uma grande e difícil empreitada que, como qualquer bom trabalho na vida, é preciso dividir em pequenas tarefas. Primeiro, separando a porção de DNA que nos interessa ? o que equivale a apenas 3% a 4% de todo o nosso genoma. Esses 3% (cerca de 26 mil genes) são responsáveis por todas as nossas doenças. Vários desses genes já foram identificados como responsáveis por esta ou aquela doença.

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É por isso que a indústria genômica vem desenvolvendo testes específicos para localizar alterações na facção de genes que já foram mapeados e tidos como os vilões de doenças como o câncer de mama, por exemplo.

Em 2013, a mídia se fartou na divulgação do caso da atriz Angelina Jolie. Ela submeteu-se a um mapeamento genético para verificar as condições dos genes BRAC1 e BRAC2 - assim denominados pela empresa que os mapeou. Infelizmente, os resultados revelaram que ela tem a modificação nesses genes, assim como sua mãe tinha, e que as chances de desenvolver câncer da mama e de ovário chegavam a 85%. Como medida preventiva, ela retirou as mamas naquele ano, agora pretente retirar os ovários.

Desde o caso Jolie, a demanda por mapeamentos genéticos cresceu em progressão geométrica em todo o mundo, e com o aumento da procura evoluíram também as formas de mapear os genes: os métodos de sequenciamento de DNA estão cada vez mais precisos, mais rápidos e, principalmente, muito mais baratos.

Como o mapeamento é feito

Um mapa genético pode ser feito para qualquer pessoa - para descobrir sua propensão a desenvolver doenças ou para saber se o futuro bebê do casal portará uma doença hereditária. Ou ainda, para selecionar embriões. Para tanto, é necessário coletar amostras de sangue, ou outro fluido que contenha material genético - saliva, por exemplo. Usando sofisticadas técnicas de laboratório, o DNA das amostras é isolado e então é procedido o mapeamento, que é feito por equipamentos chamados "Sequenciadores de DNA".

Os primeiros sequenciadores levavam meses para fazer o mapeamento genético e o custo era de milhares de dólares. Mas as coisas estão mudando nessa área. O mais novo sequenciador de DNA do momento, o NGS - sigla para Next Generation Sequency -, é capaz de mapear mais de 300 genes de uma só vez, descobrir modificações para mais de 800 doenças, com um resultado absolutamente preciso. O mais impressionante: no prazo de 27 horas!

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O valor para sequenciar todos esses genes é o mesmo que se cobrava há cerca de dois anos para sequenciar um só gene. E o resultado era dado em duas semanas. O NGS é parte do projeto "Genoma por 1000 dólares", que busca o barateamento do mapa genético e, assim, a sua disponibilização social. Ao invés de estudar um gene, o equipamento é capaz de fazer a leitura de grandes fragmentos de DNA, que são selecionados para compor painéis genéticos que darão respostas genéticas sobre grupos de doenças, ou de sistemas orgânicos.

Utilizando o sequenciador NGS, já estão disponíveis no Brasil, por exemplo, painéis genéticos de câncer: a pessoa faz o mapeamento para descobrir se é portadora de defeitos genéticos que a predispõe ao desenvolvimento de algum tipo de câncer. Especialmente para quem tem histórico familiar da doença, esse é um recurso interessante para a tomada de medidas preventivas, como a modificação radical de maus hábitos de vida.

Os desdobramentos de toda essa acurada tecnologia de mapeamento genético são ainda mais interessantes. Terapias por engenharia genética e farmacogenética estão na linha de pesquisa de grandes centros. A medicina personalizada, que promete adequar o tratamento medicamentoso e dietético ao perfil genético de cada um, entre outros recursos formidáveis, é também destino inevitável da revolução genômica.

No entanto, é preciso sempre lembrar: nenhum mapa genético prescinde da conversa com o especialista em genética, o que se chama de Aconselhamento Genético. Nessa consulta, serão avaliadas as necessidades e o tipo de mapeamento genético a ser realizado. E na continuidade, a interpretação e as orientações sobre o que fazer com os resultados obtidos. Ou seja, no final das contas, a velha e boa clínica médica é o personagem principal desse fantástico teatro da genética.