Mosaicismo: tipos de mutação e causas

A pessoa portadora de mosaicismo poderá desenvolver células normais e células que contém a mutação genética

ARTIGO DE ESPECIALISTA - PUBLICADO EM 22/09/2017

Dr. Ciro Martinhago
Genética Médica - CRM 102030/SP
especialista minha vida

Mosaicismo é uma falha genética que ocorre durante o desenvolvimento do embrião, que passa a ter diferentes linhagens celulares. O indivíduo mosaico tem dois materiais genéticos distintos: um formado pela união dos gametas do pai e da mãe, e o outro que aparece devido à mutação genética. Geralmente a mutação ocorre em uma célula do embrião, envolvendo a perda ou a duplicação de um cromossomo, assim a pessoa terá em seu organismo dois

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A pessoa portadora de mosaicismo poderá desenvolver células normais e células que contém a mutação genética, em proporções variáveis. Quando a mutação afeta somente as células reprodutivas (óvulos e espermatozoides), trata-se de mosaicismo de linhagem germinativa. O mosaicismo somático ocorre quando a mutação afeta outras células do corpo humano.

Tipos de mosaicismo

O mosaicismo acontece quando uma mutação acontece em uma célula do embrião, geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo, o que faz com que a pessoa desenvolva o seu organismo com 2 tipos de células, e 2 tipos de material genético. Esta mutação pode ser de 2 tipos:

  • Germinativa ou Gonadal: afeta os espermatozóides ou óvulos, com alterações capazes de ser transmitidas para os filhos
  • Somática: em que as células de quaisquer outros locais do corpo carregam esta mutação, sendo que a pessoa pode ou não desenvolver alterações físicas causadas por ele. Assim, a expressão física da mutação depende de quais e quantas células do corpo são afetadas. O mosaicismo somático pode ser passado de pais para filhos.

Já o mosaicismo misto acontece quando a pessoa é portadora dos 2 tipos de mosaicismo, tanto germinativo quanto somático.

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O fenômeno ocorre durante o desenvolvimento embrionário, seja no processo natural de gravidez, seja por processos de fertilização in vitro.

Problemas de saúde mais ligados ao mosaicismo

  • Mosaicismo Germinal ou Gonadal: A síndrome de Turner é um dos exemplos de doenças causadas por alterações nas células germinativas, assim como a osteogênese imperfeita tipo II, a distrofia muscular de Duchene e a hemofilia
  • Mosaicismo Somático: A neurofribromatose, o câncer e a síndrome de Down são exemplos desse tipo de mosaicismo.

Todo embrião em que ocorre um mosaicismo tem dificuldades em implantar e sofre abortos? Ou uma pessoa pode nascer mesmo sendo um embrião mosaico?

A influência do mosaicismo no desenvolvimento do feto dependerá do número de anormalidades, dos tecidos envolvidos e do cromossomo alterado. Nos casos de fertilização assistida, considera-se o baixo número de células do embrião no desenvolvimento antes de ser implantado no útero materno. Caso as células alteradas se desenvolvam, os erros genéticos podem ter consequências graves, uma vez que essas células darão origem a todos os tecidos embrionários ou extraembrionários do feto, e qualquer anormalidade mantida pode ter impacto de risco ao longo do desenvolvimento, tanto para a paciente quanto para o seu bebê.

No entanto, estudos recentes descrevem casos raros de transferência de embriões mosaicos que geraram uma gravidez e a uma criança normal. Um estudo publicado na respeitada revista científica New England Journal of Medicine demonstrou que dentre 3.802 embriões em estágio de blastocisto, a taxa de mosaicismo foi de 4,8% (181 embriões). Neste mesmo estudo, foram transferidos 18 embriões com uma taxa de 35 a 50% de mosaicismo; a partir dessas transferências, foram geradas somente 6 gravidezes normais, 2 gravidezes bioquímicas e 10 mulheres não engravidaram, indicando uma taxa de 66,66% de insucesso.

Quando o mosaicismo é confinado a algum tecido específico, o que ele pode causar?

Os casos mais conhecidos pela ciência são os de mosaicismo confinado a placenta, com um índice de 1-2% na gestação, pode estar associada no termo da gestação a uma restrição de crescimento sem causa aparente (idiopático). No entanto, em 10 a 23% dos casos pode representar um mosaicismo verdadeiro, em que a alteração cromossômica estará presente, tanto no tecido placentário, quanto no feto.

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