Exame cariótipo do casal: garantindo uma gravidez saudável

O exame dos cariótipos aponta uma possível alteração genética que possa afetar a fertilidade do casal

ARTIGO DE ESPECIALISTA - PUBLICADO EM 01/11/2017

Dr. Ciro Martinhago
Genética Médica - CRM 102030/SP
especialista minha vida

O Cariótipo é o conjunto de cromossomos das células somáticas de um indivíduo. A palavra vem do grego: karion, que significa ?nó? e tipos, que significa forma. Chamamos de cariograma a imagem dos cromossomos. Já a ordenação destes pelo tamanho, como se fosse uma fotografia, chamamos de ideograma.

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Aos casais que sofrem problemas de infertilidade, e que vão se submeter a tratamentos de fertilização assistida, é solicitado o exame do cariótipo de ambos, pois muitas das dificuldades para engravidar têm como origem problemas genéticos.

O exame dos cariótipos, além de apontar uma possível alteração genética que possa afetar a fertilidade do casal, pode também garantir uma gravidez saudável.

Para avaliar o cariótipo, é preciso uma simples amostra de células, que pode ser obtida a partir do sangue ou do líquido amniótico. Então faz-se uma cultura celular que é interrompida numa determinada fase de duplicação das células (metáfase). É nesta fase que os cromossomos se condensam e se apresentam para serem coloridos e analisados quanto à sua quantidade e estrutura.

A média de alterações de cariótipo chega a 10% dos casais, o que é uma probabilidade bastante alta. No entanto, o cariótipo analisa somente os cromossomos quanto ao seu número e formato ? o que pode dar um diagnóstico imediato de algumas síndromes cromossômicas, como as trissomias: ao invés de um par de cromossomos, o cariótipo apresenta três unidades deles. Se isto ocorrer no cromossomo 21, o diagnóstico é de síndrome de Down. Se ocorrer no cromossomo 13, os diagnósticos são de Síndrome de Patau.

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Já as doenças que estão localizadas nos genes (que ficam dentro dos cromossomos), suas alterações, rearranjos e deleções, estas não podem ser detectadas pelo exame do cariótipo. Será necessário fazer testes genéticos que usam tecnologia mais sofisticada para rastrear os genes que podem apresentar alterações e daí doenças genéticas.

Quando o casal apresenta alterações no cariótipo, a imediata suspeita é de que os espermatozoides ou os óvulos possam apresentar problemas, o que explicaria a dificuldade de engravidar e/ou os abortos de repetição. Ou, ainda, o risco de gerar bebês com certas doenças genéticas.

Se o cariótipo for positivo para alterações cromossômicas, o casal é encaminhado para uma sessão de aconselhamento genético na qual o médico geneticista avaliará os riscos que o casal pode apresentar, não só para engravidar como também o de gerar filhos com determinadas alterações genéticas.

Em casos que há alteração do cariótipo em um dos genitores, atualmente através da fertilização in vitro com análise genética do embrião (PGD), o casal consegue engravidar com segurança, eliminando os riscos de aborto ou até mesmo de filhos com deficiência física ou mental.

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